Las pruebas genéticas se pueden realizar en dos escenarios. Se pueden ofrecer pruebas genéticas a mujeres que tienen un fuerte historial familiar de cáncer de útero. Además, se puede realizar en mujeres diagnosticadas con cáncer de útero para ayudar a guiar el tratamiento y determinar si los miembros de la familia pueden estar en riesgo.

Por lo general, se recomienda la asesoría genética antes de realizar pruebas para detectar el síndrome de cáncer hereditario. Por lo general, también se ofrece asesoramiento después de la prueba para brindar apoyo e información, especialmente si se encuentra un resultado positivo. Este asesoramiento debe ser realizado por un asesor genético capacitado u otro profesional de la salud con experiencia en genética del cáncer.

Las pruebas genéticas buscan cambios hereditarios específicos (variantes) en los genes de una persona. Estas variantes pueden tener un efecto bueno, malo o nulo sobre el riesgo de enfermedad; en algunos casos, el efecto es incierto o desconocido. Se sabe que ciertas variantes dañinas en genes específicos están asociadas con un mayor riesgo de desarrollar cáncer. Se cree que estas variantes heredadas son un factor en alrededor del 5% al 10% de todos los cánceres.

Síndrome de Lynch

El síndrome de Lynch es un síndrome de cáncer hereditario anteriormente conocido como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC).

Las personas con síndrome de Lynch tienen más probabilidades de padecer cáncer colorrectal y otros cánceres antes de los 50 años, incluidos el cáncer de endometrio, el cáncer de mama y el cáncer de ovario.

El síndrome de Lynch se encuentra entre los síndromes de cáncer hereditario más comunes y es responsable de aproximadamente el 3% de los cánceres colorrectales o endometriales.

Las personas con síndrome de Lynch tienen hasta un 50% y un 60% de riesgos de por vida de cáncer colorrectal y endometrial, respectivamente.

Las mujeres diagnosticadas con síndrome de Lynch pueden someterse a vigilancia ginecológica para permitir la detección temprana del cáncer de endometrio. Las mujeres que han completado la maternidad pueden someterse a una cirugía profiláctica para extirpar el útero (histerectomía), así como los ovarios y las trompas de Falopio (salpingooforectomía).

Las mujeres con síndrome de Lynch también deben someterse a vigilancia para detectar otros cánceres asociados con el síndrome de Lynch, incluido el cáncer colorrectal.